Acondroplasia


¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia, un trastorno del crecimiento óseo, es la causa más común de enanismo. Acondroplasia significa "ausencia de formación de cartílago". Sin embargo, el defecto en la acondroplasia no está en la formación del cartílago, sino en la conversión del cartílago en hueso (particularmente en los huesos largos). La acondroplasia puede ser hereditaria o ser el resultado de una mutación espontánea.

La altura promedio de un hombre con acondroplasia es de 52 pulgadas (131 cm, o 4 pies y 4 pulgadas). Una mujer con acondroplasia alcanza una altura promedio de 49 pulgadas (124 cm, o 4 pies 1 pulgada). La apariencia de una persona con acondroplasia es distintiva ya que tienen una altura corta con extremidades desproporcionadamente pequeñas. Las características de la acondroplasia son evidentes al nacer. La acondroplasia también se puede detectar en la etapa fetal.

¿Qué tan común es la acondroplasia?

La acondroplasia afecta a casi 1 de cada 25,000 a 40,000 niños. Se estima que alrededor de 10,000 individuos en los Estados Unidos y 150,000 personas en todo el mundo sufren de acronoplasia. Puede afectar a todas las razas y cualquier género. Se cree que representa casi el 80% de los casos de enanismo en el mundo.

Efectos de la acondroplasia

La acondroplasia es una condición de enanismo de miembros cortos, lo que significa que las extremidades se ven afectadas más que el tronco. Esto es evidente en la altura sentada de los pacientes, que se encuentra dentro del rango normal. En la acondroplasia, las partes proximales de las extremidades, los muslos y los brazos, se ven más afectadas que las piernas, los pies, las manos y los antebrazos.

El cartílago es el material flexible que forma el esqueleto en los bebés. Con el tiempo se osifica, lo que significa que se convierte en hueso. Esto ocurre a lo largo de los años y todos los huesos se osifican a los 25 años aproximadamente. En pacientes con acondroplasia, la formación de cartílagos se produce normalmente, pero la conversión posterior de cartílago en hueso es defectuosa. Esto resulta en extremidades cortas.

Signos y síntomas

En personas con acondroplasia, se observan los siguientes síntomas:

  • Altura baja
  • Altura de asiento normal
  • Demora en el desarrollo de las habilidades motoras (como control de la cabeza, sentado, de pie y caminando sin apoyo)
  • Empuje de la lengua o tragar en reversa, lo que causa dificultad para hablar
  • Inteligencia normal
  • Cabeza alargada
  • Infecciones recurrentes del oído medio
  • Amígdalas agrandadas
  • Dientes desalineados
  • Problemas respiratorios
  • Canal espinal estrecho
  • Dolor en la espalda baja, la cadera, la rodilla, el tobillo o la pierna
  • Hormigueo, entumecimiento y debilidad en la pierna
  • Columna curva
  • Huesos arqueados
  • Puente nasal plano
  • Prominente mandíbula inferior

Acondroplasia

Imagen de Wolf Wikis North Carolina State University

Complicaciones de la acondroplasia

Las siguientes complicaciones están asociadas con la acondroplasia:

  • En niños menores de 4 años, el tallo cerebral puede presionarse debido a la base corta del cráneo. Esto puede resultar en muerte súbita.
  • En la adolescencia, los problemas respiratorios son frecuentes y pueden volverse lo suficientemente graves como para causar la muerte.
  • En adultos de 25 a 50 años, los problemas relacionados con el corazón son las causas más frecuentes de muerte.
  • Las infecciones recurrentes de oído pueden causar pérdida de audición.
  • Debido a la presión sobre el cerebro, pueden surgir varias complicaciones neurológicas (pérdida de tono muscular, apnea, problemas de alimentación, debilidad de las extremidades y muerte súbita).

Causas de acondroplasia

La acondroplasia puede ser causada por una nueva mutación aleatoria (en 80% de los casos) o por un defecto hereditario en el gen FGFR3 (en 20% de los casos). FGFR3 o receptores de factor de crecimiento de fibroblastos son importantes para el crecimiento celular y la cicatrización de heridas. Una mutación en FGFR3 puede causar acondroplasia.

El gen responsable de la acondroplasia puede transmitirse de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que solo una copia del gen defectuoso, de cualquiera de los padres, es suficiente para producir la enfermedad en el niño. La enfermedad puede transmitirse de dos maneras:

  • Cuando ambos padres tienen acondroplasia, el 50% de sus hijos tienen una copia del gen defectuoso y se ven afectados. 25% de los descendientes obtienen dos copias, lo cual es fatal. Esos niños rara vez sobreviven más allá de los primeros meses de vida. El 25% de los descendientes, sin embargo, no se ven afectados.
  • Cuando solo uno de los padres sufre de acondroplasia, hay un 50% de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a cada niño.

En la mayoría de los casos, una nueva mutación al azar en el gen causa acondroplasia. Convertirse en padre después de los 35 años de edad puede aumentar el riesgo de tener un bebé con acondroplasia.

Diagnosis y Pruebas

Existen varias pruebas para diagnosticar la acondroplasia tanto en el feto no nacido como en la vida temprana.

Prueba genética

Las muestras de sangre de las mujeres embarazadas se pueden utilizar para las pruebas genéticas para revelar la presencia de la mutación FGFR3 asociada con la acondroplasia. Si ambos padres tienen acondroplasia, se deben realizar pruebas de ADN para detectar la presencia de esta condición en el feto no nacido.

Estudios de imagen

Los rayos X del cráneo, la columna vertebral, las piernas y los brazos pueden revelar las características de la acondroplasia (como una parte media no desarrollada de la cara, un casquete craneal agrandado, forma de pelvis, frente prominente, cuello corto de fémur, hueso de la pierna, dedos cortos y dedos de los pies y base corta del cráneo).

Una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) pueden mostrar un canal espinal estrecho. Una ecografía puede detectar defectos en las extremidades solo en la última mitad del embarazo.

Tratamiento de la acondroplasia

Medicación

Se administra una hormona de crecimiento llamada somatotropina a los pacientes con acondroplasia. La terapia funciona mejor cuando se inicia lo antes posible.

Cirugía

La mayoría de los pacientes con acondroplasia informan problemas con la columna vertebral, que se pueden abordar de la siguiente manera:
  • Para un canal espinal estrecho, se puede realizar un procedimiento quirúrgico llamado laminectomía para extraer el arco posterior de una vértebra.
  • La columna curva generalmente no necesita tratamiento y el problema desaparece por sí solo. Sin embargo, se desalienta sentado sin un apoyo. En casos raros, se realiza una cirugía para la columna curva.
  • La cirugía puede ser necesaria para las piernas arqueadas. Por lo general, se realiza un procedimiento llamado osteotomía (corte del hueso), en el que se realizan pequeños cortes en los huesos.
  • El alargamiento de extremidades (de brazos y piernas) también es un procedimiento recomendado.

Otras terapias

  • Los problemas dentales pueden requerir tratamiento de ortodoncia.
  • Los niños con problemas persistentes del habla pueden beneficiarse de la terapia del habla.
  • En los niños que contraen infecciones recurrentes del oído medio, es importante reconocer y tratar las infecciones lo antes posible para evitar la pérdida de la audición.
  • Las amígdalas agrandadas pueden requerir cirugía.
  • Se debe tener cuidado para evitar complicaciones respiratorias como pausas en la respiración (apnea) y neumonía.
  • La obesidad se observa con frecuencia en pacientes con acondroplasia. Por lo tanto, la dieta debe regularse desde los primeros años de vida.

Referencias

//www.genome.gov/19517823

//emedicine.medscape/article/1258401-overview

//www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm


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