S铆ntomas de hemofilia, clasificaci贸n, complicaciones, tratamiento


Hemofilia es un trastorno de la coagulaci贸n de la sangre que surge con una mutaci贸n o eliminaci贸n del gen que controla la coagulaci贸n de la sangre. Es el desorden de coagulaci贸n de la sangre cong茅nito m谩s com煤n. Hay dos tipos comunes de hemofilia: A y B. La hemofilia A es el tipo m谩s com煤n y se debe a una deficiencia del Factor VIII, mientras que la hemofilia se debe a una deficiencia del Factor IX. Un tipo raro de hemofilia involucra el Factor XI y se conoce como hemofilia C. Estos factores de coagulaci贸n son necesarios en la serie de pasos, conocida como la cascada de la coagulaci贸n, que finalmente conduce a la formaci贸n de un co谩gulo de sangre. Cuando se interrumpe este proceso, el cuerpo no puede prevenir adecuadamente la p茅rdida de sangre.

Clasificaci贸n de la hemofilia

La hemofilia se puede clasificar como grave, moderada o leve. Esto se basa en los niveles de Factor VIII o Factor IX seg煤n el tipo de hemofilia. La presentaci贸n cl铆nica es tambi茅n una indicaci贸n de la gravedad de la hemofilia.

Hemofilia severa

  • Niveles de factor de coagulaci贸n inferiores al 1% (<0,01 UI / ml)
  • Sangrado espont谩neo: hemartrosis (hemorragia articular) y hematomas musculares

Hemofilia moderada

  • Niveles del factor de coagulaci贸n entre 1% y 5% (0,01 UI / ml a 0,05 UI / ml)
  • Sangrado con trauma leve o cirug铆a menor.

Hemofilia leve

  • Niveles de factor de coagulaci贸n entre 5% y 40% (0.05 UI / ml a 0.4 UI / ml)
  • Sangrado excesivo con trauma severo o cirug铆a mayor.

Signos y s铆ntomas de la hemofilia

En la hemofilia, la coagulaci贸n eficiente de la sangre se ve comprometida e incluso la presi贸n o la lesi贸n por fuerza contundente resultan en hematomas. Las 谩reas de presi贸n del cuerpo se ven afectadas con m谩s frecuencia y aparecen moretones sin ning煤n corte en la piel. Los vasos sangu铆neos se lesionan constantemente durante todo el d铆a, incluso sin ning煤n trauma y esto lleva a magulladuras inexplicables. Incluso peque帽os cortes en la piel que normalmente pasan desapercibidos llevan a sangr铆a eso puede ser alarmante Esto a menudo se informa como sangrado inexplicado. El sangrado puede ser profuso y prolongado con lesiones, cortes e incluso procedimientos quir煤rgicos que incluyen procedimientos comunes como la extracci贸n de un diente.

Dolor en las articulaciones y hinchaz贸n puede surgir con hematomas o sangrado en el espacio articular (hemartrosis) Esto puede afectar varias articulaciones simult谩neamente. Tambi茅n conduce a la opresi贸n de la articulaci贸n. Las articulaciones afectadas con m谩s frecuencia son los codos, las caderas, las rodillas y los tobillos. Hematomas musculares se ven con mayor frecuencia con la hemofilia severa y se observan con mayor frecuencia en los m煤sculos de la pantorrilla y el psoas.

Hemorragias nasales puede surgir espont谩neamente o incluso una lesi贸n leve en la nariz o la cavidad nasal puede provocar hemorragias profusas. Sangre en la orina (hematuria) o taburete (hematoquecia) tambi茅n pueden ser reportados. Aunque las mujeres rara vez se ven afectadas por la hemofilia, en la hemofilia C que puede afectar a ambos sexos, puede haber menstruaciones profusas y prolongadas en las mujeres.

Algunas veces el sangrado no es obvio. Incluso un trauma leve puede llevar a sangrado en el cerebro o cr谩neo (hemorragia intracraneal) o dentro del cavidad abdominal (hemorragia intraabdominal). Por lo tanto, los hemof铆licos deben ser m谩s cautelosos despu茅s del trauma incluso si no hay una indicaci贸n clara de hemorragia.

Los beb茅s que nacen con hemofilia severa pueden desarrollar un cefalohematoma (sangrado debajo del cuero cabelludo). La hemofilia solo puede descubrirse cuando un ni帽o var贸n est谩 circuncidado y hay un sangrado incontrolable.

Complicaciones de la hemofilia

Es m谩s probable que surjan complicaciones con la hemofilia severa.

  • Recurrente hemat贸sis (sangrado en la articulaci贸n) lleva a la destrucci贸n de la articulaci贸n a medida que el revestimiento de la articulaci贸n se engrosa, el cart铆lago se destruye y el hueso se degenera (osteoartrosis).
  • Hematomas musculares puede comprimir los nervios como se ve con el nervio femoral debido a un hematoma del m煤sculo psoas.
  • Hemorragia interna (hemorragia). Cuando hay sangrado dentro de un 谩rea compartimentalizada, puede conducir a una inflamaci贸n de la regi贸n con compresi贸n y destrucci贸n del tejido. Esto ocurre gradualmente sin signos iniciales de hematomas evidentes en la superficie de la piel.
  • Infecciones transmitidas por la sangre es m谩s probable que surjan en los hemof铆licos que reciben transfusiones de sangre. La hepatitis viral (VHB y VHC) y la infecci贸n por VIH a menudo se observaron antes de los estrictos procedimientos de an谩lisis de sangre.
  • Reacciones adversas a las transfusiones de sangre se observan con mayor frecuencia en los hemof铆licos graves con hemofilia A. Los anticuerpos anti-Factor VIII neutralizan el factor de coagulaci贸n y, por lo tanto, el factor VIII activado (VIIIa) debe infundirse durante los episodios de hemorragia grave.

Tratamiento de la hemofilia

  • Desmopresina (inyecci贸n o aerosol nasal). El DDVAP es un agonista del receptor de vasopresi贸n que aumenta el factor de von Willebrand y esto aumenta los niveles de Factor VIII. Esto puede administrarse en hemofilia A leve a moderada.
  • Infusiones con factores de coagulaci贸n se pueden administrar durante los episodios de hemorragia en la hemofilia A y B de moderada a grave. Las infusiones profil谩cticas se pueden considerar en la hemofilia severa. En la hemofilia C, puede ser necesaria una infusi贸n de plasma durante los episodios de sangrado.


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